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抽動症,是遺傳還是環境?
블로그 2025年5月17日

抽動症,是遺傳還是環境?

崔然昇
崔然昇
代表院長

1. 抽動症,從何而起?

抽動症(tic disorder)。眨眼、哼鼻子、聳肩等動作。這類抽動在許多情況下始於幼年期,有時會持續到青少年期。在討論抽動症時,有一個經常被問到的問題。"這是遺傳的嗎?"

事實上,抽動症是一種具有明確遺傳傾向(genetic predisposition)的神經發育疾病。但僅憑這一點無法解釋全部。

2. 抽動症的遺傳特性

研究明確指出,抽動症患者的一級親屬(父母、兄弟姐妹)患抽動症的機率比一般人群高出 10 倍以上。在同卵雙胞胎研究中,若其中一名雙胞胎患有抽動症,另一名患抽動的機率約在 50% 到 60% 之間。這意味著什麼?抽動症具有高度遺傳性,但它並非由單一基因決定發病的孟德爾遺傳疾病。

3. 複合多因子性 – 無法用單一原因解釋

抽動症的遺傳具有複合多因子(polygenic)結構。多個遺傳因素各自產生微小影響,在此之上疊加環境壓力、感染、神經系統發育經驗,最終導致抽動的表現。目前提出的基因包括 SLITRK1、HDC 變異等,但不能僅憑單一基因變異來確定抽動症。雖有遺傳性,但沒有決定性的基因。這是現代抽動症研究的核心。

4. 有遺傳傾向並不代表一定會發病

抽動症在遺傳上的傳遞並不意味著「抽動已成定局」。更準確地說:在遺傳上,神經系統的抑制系統、感覺處理、運動整合路徑可能存在微小脆弱性(micro-vulnerabilities)。而這種脆弱性可能會因出生前後的壓力、感染、早期環境經驗而被放大、壓制或調節。也就是說,遺傳質素(genetic predisposition)會根據環境脈絡(environmental context)而有不同的表現。

5. 抽動症如何發病 – 神經學觀點

從神經生理學來看,抽動症可以理解為基底核(basal ganglia)與運動皮質(motor cortex)之間的運動抑制迴路(motor inhibition loop)出現輕微的抑制失效(disinhibition),導致微小的運動衝動在缺乏控制的情況下釋放。特別是,當感覺前兆感(premonitory urge)——如「感覺很癢」、「很悶」等不適感上升時,會反射性地產生動作。抽動症就是這樣一個神經系統內部微小抑制失效,以及重複的感覺-運動迴路固化過程。

6. 體質與抽動症 – 更深層的觀點

如果不僅將抽動症視為基因問題,而將其與個人體質特性結合來看,可以有更深層的理解。如果體質屬於感覺敏感性(sensory hypersensitivity)較高、交感神經亢進傾向(sympathetic dominance)或衝動抑制(control inhibition)較弱,抽動發病的機率可能會更高。總結來說,抽動症是一種遺傳傾向 + 體質傾向 + 環境經驗交織而發的神經發育疾病。

7. 抽動症並非抑制的對象

如果單純試圖壓制抽動,反而可能增加神經系統的緊張,使抽動迴路更加固化。重要的是意識到感覺-運動迴路,放鬆緊張,並幫助身體尋找多樣的化解路徑。這意味著需要一種超越單純藥物治療,旨在恢復神經系統發育靈活性的方法。

抽動症確實可能遺傳。但那並非「確定的命運」,而僅僅是「可能性」。我們可以透過理解遺傳傾向、調節環境因素並尊重體質傾向,來調節抽動症的表現。抽動不是抑制的對象,而是應該重新解讀身體發出的信號,並建立新迴路的對象。

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崔然昇

崔然昇 代表院長

我接診過許多因病情久治不癒或反覆發作,輾轉多家醫療機構與不同科別後前來就診的患者。腹痛、頭痛、心悸、眩暈、失眠等原本由不同科別處理的症狀,有時會同時出現在一個人身上。即使針對每種症狀用藥,也可能沒有明顯改善,身體不適甚至會在不知不覺中成為日常。此時,我不會只看個別診斷名稱,而會觀察多種症狀之間如何相互關聯並共同變化。 如果只詢問目前最不適的症狀,很難掌握完整的變化過程。我會瞭解身體最初從何時開始改變,以及經歷疾病、手術、分娩或開始與停用藥物後發生了哪些變化。同時回顧體重、飲食與睡眠的變化,並依時間順序確認過往治療中哪些症狀有所改善、哪些仍然存在。 檢查結果、診斷以及迄今的治療經過,都是瞭解目前身體狀況所需的資料。現代韓醫學的臨床研究、現代醫學的生理與病理研究,以及古典醫籍中累積的觀察,是解讀同一身體的不同視角。我不會讓患者遷就某一種觀點,而會分辨每種觀點能夠解釋的範圍,從中尋找線索,把過去分別處理的症狀與治療經過放在一起理解。

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